정신분열증은 일단 발병하면 정상적인 사회생활을 하기 매우 어렵습니다.
게다가 발병 이전의 성격도 상당히 특이한 경우들이 많아서
자손을 남기지 못하는 경우가 꽤 많습니다.
그럼에도 불구하고 유전적 요인이 발병에 매우 큰 영향을 준다고 생각되는 이 질환은 대개 전체 인구의 1% 정도에서 발견됩니다.
이렇게 치명적인 유전자가 어떤 유전자 풀에서 상당한 비율로 계속 존재할 경우 진화생물학에서는 그 유전자가 그 종의 진화나 생존에 있어서 뭔가 이익이 되는 역할도 있는게 아니냐는 추정을 하게 됩니다.
가장 전형적인 예가 흑인들에 많은 겸상적혈구 빈혈증입니다.
이 병은 정상 헤모글로빈 유전자에서 염기 하나가 치환되어 헤모글로빈S라는 비정상 헤모글로빈 단백질이 만들어지는 병인데 이 유전자가 한쌍의 헤모글로빈 유전자 중 한쪽만 존재하면 말라리아에 대한 내성을 획득하게 됩니다.
한쌍 중 두쪽 모두가 이 유전자일 경우에도 말라리아에 대한 내성은 있지만 적혈구가 낫모양으로 변하는 겸상적혈구 빈혈증이 발병하고 이로 인해 사망할 수도 있습니다.
그러나, 생명에 치명적인 열대열 말라리아가 유행하는 지역에서는 일부 인구가 겸상적혈구 빈혈증으로 생존이 불리해지더라도 말라리아에 대한 내성을 획득하는 것이 더 유익했으므로 이 유전병이 아프리카의 흑인들에 많이 존재하는 것이죠.
하지만 정신분열증의 경우 가계 연구나 역학 연구 등으로 유전적 요인이 크게 관여하는 것은 어느 정도 기정 사실로 받아들여지고 있지만 구체적으로 어떤 유전자가 어떻게 존재하면 이 병이 발병하는지, 몇개의 유전자가 관여하는지도 모르기 때문에 쉽게 증명하기는 어렵습니다.
그래서 2007년에 여태까지 정신분열증과 관련이 있다고 알려진 유전자들을 대상으로 대규모의 분자진화학적 연구가 진행되었습니다.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17785269?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum
결과는 이들 유전자 중 상당수에서 adaptive evolution의 증거들이 발견되었다는 것입니다.
저자들은 인간의 진화 과정에서 유익한 형질들이었지만 우연히 이런 형질이 여러개 모이게 되면 정신분열증 같은 바람직하지 못한 결과가 나올 수 있다는 가설을 제시하고 있습니다.
대략의 내용은 이렇습니다.

1. 정신분열증에서 나타나는 환각은 상상력을 자극하는 유전자의 과잉활동에 의한 것일 수 있다.
2. 창조성이 매우 뛰어난 사람들 중 성격이 매우 괴팍한 사람들이 많고, 이들 중 일부는 실제로 정신분열증이 발병하기도 한다 (영화 뷰티풀마인드처럼). 또한 아주 많은 천재들이 사회성이 심각하게 결여되어 있고 아스퍼거 증후군을 동반한다(아인슈타인, 뉴톤 등이 그 예라고 하네요).
3. 따라서 정신분열증에 관련된 유전자 형질들이 다른 사람들에 비해 적당히 많이 존재하면 그냥 머리가 좋은 사람이 되고, 그보다 조금더 많으면 조합에 따라서 그냥 천재나 성격이 괴팍한 천재가 되기도 하며, 지나치게 많이 존재하면 정신분열증 같은 정신질환의 위험이 높아질 수 있다.

물론 정신분열증의 정확한 원인 유전자도 모르고 발병위험을 높이는 유전자들의 기능 같은 게 많이 알려져 있지 않기 때문에 가설은 가설일 뿐이겠습니다만 현재 진화생물학에서 보는 정신분열증의 원인에 대한 가장 지배적인 설이라고 할 수 있습니다.
그렇다면 천재끼리 결혼을 하게 되면 후손이 천재가 될 확률과 정신분열증이 될 확률이 똑같이 올라갈까요?
아니면 범재가 정신분열증 환자와 결혼해서 자식을 낳으면 천재가 나올 가능성이 클까요?
앞서 말씀드린대로 아직까지 정신분열증에 대해 알려진 게 부족하기 때문에 이런 질문에 답을 할 수 있는 사람은 없을 것 같습니다.
그리고, 정신분열증의 발병은 유전적 요인 외에 양육환경의 영향도 크기 때문에 인구집단에서의 통계적 발병과 특정 유전자의 빈도나 adaptive evolution의 증거만 가지고 일률적으로 말하기는 어렵습니다.

물론 송유근군이 정신분열증이라거나 발병할 가능성이 크다는 의미는 전혀 아닙니다.
아인슈타인도, 뉴톤도 송유근군과 비슷한 면이 있다고 생각됩니다만 좀 특이한 삶을 살았어도 이들은 정상인들이었죠.
단지, 이런 걸 보면 신이 공평하다는 말이 약간은 맞는 것 같기도 합니다.
특정 분야에 과도한 천재성을 가진 사람은 다른 뭔가를 갖추지 못할 확률이 커지기 때문이죠.
물론 천재성과 인간미 모두를 갖추는, 안그런 경우도 있겠습니다만.

송유근 이야기를 읽고 예전에 읽었던 논문이 생각나서 몇자 적어봤습니다.

매우 흥미로운 글 감사드립니다.
생물학 계통 전공이신가요?

생물학 전공이라고 하긴 부끄럽구요.
밥줄이 걸린 어떤 이유로 이쪽 공부를 좀 들여다보고 있습니다.
전공이라고 할 수준은 아닙니다.

연관성이 있는지 모르겠습니다.
늘 혼자 고심하던것인데 혹시 연관이 있나해서
조심스럽게 올려봅니다.

신앙생활을 하며,
소위 거듭남을 체험한 이후 주변인들이 의식할 정도로
한 부분이 특출 나게 발달한 반면 다른 부분에서는 마치 어린아이와 같이
어처구니없는 일을 행하게 된다는 것 입니다.

예를 들면(그냥 “예”입니다-“예” 가 좀 엉뚱하더라고 이해해 주세요)
평소 두 시간 걸리는 그림퍼즐 맞추기를 이, 삼십분 만에 끝내기도 하지만
너무도 뻔한, 지금까지 전혀 불편함 없이 행하던
Bill을 챙겨서 보낸다던지 일상생활의 평범한 한 부분들이
너무 힘들고 부담스러워 졌다는 것입니다.

한 부분이 눈에 띄게 특출 나진 반편
다른 한 부분이 감퇴된것 같다라고 웃으면서 얘기하곤 했었고
가족이나 주변인들도 모두 인정하는 내용입니다.(직장에서도 인정함)

너무도 뻔히 보이는 것을 남들은 못 보는데 나는 보게 되고
남들이 뻔히 보는 것을 나는 못보고 넘어간다는 것이지요.

신앙 안에서는
거듭난 자에게 하나님이 주신 은사(Gift)의 한 현상이라고
감사하게 생각하고 있으나 저의 경우는 좀 유독스럽습니다.

이게 무엇일까 늘 염두에 두고 머리에서 떠나지 않던차에 연관된 내용의
글인것같아
혹 올리신 분이나 읽으시는 분들에게 누가 되지 않기를 바라며 조심스레
올려보았습니다.

허긴 그 부분 때문에 연봉이 인상되었다는 경영자의 후문이 있었으니
저로서는 “할렐루야 ! 하나님 감사합니다”였지만요.

황당님,

원글 재미있게 읽었습니다.

질문이 있는데요,
두 개의 숨은 전제(assumption)가 있는 것 같습니다.

1. adaptive evolution의 증거가 발견되는 유전자/그 조합이 지적으로 우월한 개체를 발생시킨다.

2. adaptive evolution의 증거가 발견되는 유전자는 전체 유전자 풀에서 다수를 차지하지 않는다.

일단 제 이해가 옳은지 답변을 기다려 다음 질문을 드리도록 하지요.

앞서 말씀드린 바와 같이 저도 이걸 전공이라고 할 수는 없는 입장입니다만 질문에 답을 드리자면,

1. adaptive evolution이란 공통 조상을 가지는 두 다른 인구집단 혹은 다른 종에서 서로 다르게 나타나는 어떤 특징 혹은 상동 유전자의 변화가 특정한 환경에 적응하는 데에 더 유리한 경우를 말하는데요. 적도에 가까이 사는 인종의 피부가 까맣고 북구권 인종의 피부는 하얀 것, 침팬지와 인간의 후두 구조가 서로 다른 것 등을 예로 들 수 있습니다.
adaptive evolution의 증거가 발견되는 유전자가 지적으로 우월한 개체를 발생시킨다는 것은 이 논문에서 처음 전제는 아닙니다.
단지 정신분열증의 발병과 관련이 있는 유전자들을 다른 포유류, 다른 영장류, 다른 유인원 종들의 상동 유전자와 비교했을 때 여러 단계에서 adaptive evolution의 시그널이 나타나더라는 것이고, 이것은 영장류와 다른 포유류 종들의 공통조상으로부터 영장류가 갈라져 나오고, 거기서 유인원이 갈라지고 또 인류가 갈라져 나오는 과정에서 여러 차례에 걸치면서 정신분열증을 유발하는 유전자들에 adaptive evolution이 일어났음을 시사합니다.
따라서 정신분열증에 관여하는 유전자들에 대해 인간의 진화과정에서 여러 차례에 걸쳐서 진화의 압력이 가해졌다는 것이고, 인간이 다른 포유류, 영장류, 유인원과 가장 다른 점은 바로 지적 능력이며, 정신분열증은 대뇌의 생화학적 신호체계에 대한 질병이므로 이들 유전자가 정신분열증에도 관여하지만 지적 능력이나 창조적 능력에도 관여하지 않겠느냐는 추정을 하는 것입니다.

2. adaptive evolution이 존재하는지 여부는 사실 어느 종끼리를 비교하느냐에 따라 달라집니다.
가령 침팬지와 고릴라를 비교하거나 사람과 침팬지를 비교하면 아주 유사한 이 두종들 사이에서 adaptive evolution이 발견되는 유전자는 일단 그 수가 적겠죠.
같은 인간의 다른 인종끼리 비교를 하면 더욱 찾기 어렵겠지요.
하지만 효모와 사람을 비교하면 아주 기본적인 유전자인 cytochrome oxidase 같은 효소에서도 adaptive evolution의 시그널이 나올 수도 있습니다.
요즘 진화 생물학에서 사람과 효모 사이의 진화를 직접 비교하는 경우는 거의 없고, 이런 연구는 대개 많은 유사성을 가지는 집단을 비교해서 진화의 과정을 좀더 자세히 연구해보려고 할 때 많이 사용됩니다.
따라서 이런 연구에서 adaptive evolution이 관찰되는 유전자는 흔하지 않습니다.
또한 이것을 검출하는 통계기법도 요즘은 더 정교해져서 과거의 허술한 통계처리로 위양성이 나오던 것들을 걸려내는 방법들을 사용하므로 이걸로 대충 연구해서 의미 있다고 논문 쓰기도 어려워졌습니다.
제가 인용한 논문도 이 방법을 일부 적용하였습니다.

3. 끝으로 ‘유전자’라는 단어가 사실 좀 혼동되게 사용되고 있는데, 이 논문에서 다룬 것은 인간의 ‘정상 유전자’들입니다.
1번 염색체의 A라는 유전자, 2번 염색체의 B라는 유전자 식이죠.
A 및 B 유전자가 정신분열증과 관련이 있다면
가령 A 유전자의 유전자형이 정상인에는 a1형이 많은데 환자군에는 a2형이 많다든지 하는 차이가 있겠죠.
B유전자도 b1형은 정상인에 많고 b2형은 환자에 많다든지 할거구요.
그렇다고 a2나 b2형을 가진 사람이 반드시 정신분열증을 일으키는 것도 아니고 대다수는 그냥 정상인인 겁니다.
단지 이런 정신분열증의 발병과 관련있는 유전자가 A부터 Z까지 수십개 부위라고 할 때 이런 유전자 부위들에서 환자군에 많은 유전자형을 공교롭게도 너무 많이 보유하거나(A부터 Z까지 모두 고위험군의 유전자형 보유) 몇개 없더라도 좀 더 상관관계가 많은 것들을 주로 보유하거나(S, T, U 부위의 돌연변이는 단독 발생으로도 정신분열증 발병에 특히 상관관계가 크다든지 하는 것이죠) 서로 상승작용하는 유전자형을 보유하고 있다면 (하나씩 있거나 다른 거랑 있으면 별거 아닌데 이상하게도 A와 B 부위의 돌연변이가 공존하면 정신분열증 발병이 많다든지) 발병을 할 수도 있다는 것이죠. (아직 구체적으로 확인이 된 것이 아니고 현재 가설이 그렇습니다. 확인을 위해서는 좀더 대규모의 연구가 필요하겠죠.)

황당님,

댓글 감사합니다.

저는 scientific knowledge도 재미있지만 여기서 “질문드린 이유”는 가설의 기초가 되는 logic에 더 관심이 있어서 그렇습니다. 아직 잘 이해가 안되는 부분이 있는데요, 제가 단순한 하나의 가정을 세우고, 황당님께서 이 가정과 위에서 말씀하신 논리의 차이점을 설명해 주시면 제가 이해하는데 도움이 될 것 같습니다.

(1) 인간은 다른 어떤 종보다 지적으로 우월하다.
(2) 정신분열증은 다른 어떤 종보다도 인간에게서 발견될 확률이 높다.
(3) 따라서 지적으로 우월할수록 정신분열증의 확률이 높다.
(4) 결론적으로, 정신분열증의 확률이 높을수록 지적으로 우월할 확률이 높다.

(단순한 논리오류를 예로 들었는데요, 여기서 statements (1), (2)가 true라고 가정하더라도 (3), (4)는 must be true가 아닙니다)

1) 인간의 지적 우월성 – true죠.
2) 정신분열증이 인간에게만 있다고 단정할 수는 없지만 다른 종보다는 인간에 더 흔히 관찰된다고 할 수 있습니다. 실험적으로는 유전자를 인위적으로 치환시킨 생쥐에서 정신분열증과 유사한 양상이 나온바가 있습니다.

3) 지적으로 우월할수록 정신분열증 확률이 높다 – 이건 약간 핀트가 안맞았다고 생각합니다.
인간의 지적 능력의 진화 과정에서 여러 유전자에서 일어난 adaptive evolution의 결과 인간은 다른 동물에서는 보기 힘든 정신질환이 비교적 흔히 나타나게 되었다는 것이죠.
물론 인간 개개인의 지적능력을 따져서 지적 능력이 높은 사람이 정신분열증에 이환될 확률이 높다는 의미는 전혀 아닙니다.

4) 정신분열증 확률과 지적 능력의 상관관계 – 이건 전혀 아닙니다.
가령 정신분열증에 관련이 깊은 유전자 부위에서 정신분열증 환자에서 자주 관찰되는 유전자형을 하나도 안가진 사람이 평균적인 IQ, 하나 가진 사람은 평균 +5, 다섯개 가진 사람은 수재, 일곱개 가진 사람은 영재, 열개 가진 사람은 천재, 열두개 가진 사람은 괴팍한 천재, 열다섯개 이상 가진 사람은 지적 능력은 오히려 떨어지고 정신분열증 위험군, 스무개 이상 가진 사람은 일생 중 정신분열증이 발병할 확률 90% 이상이라면 똑똑한 사람이 정신분열증에 걸릴 확률이 높은 건 전혀 아니겠죠? 즉, 이 논문에서 말하는 것은 과유불급이라는 것이죠. 머리 좋아지는 유전자형이 적당히 있으면 스마트한 사람이 되지만 과잉이 되면 오히려 병적 상태가 된다는… 물론 이것은 현재까지는 ‘가설’입니다. 꽤 그럴듯 하다는 평가를 받지만 검증된 것은 아닌 것이죠. 더 많은 것이 밝혀지면 이 가설의 허와 실이 드러나겠죠.

정신분열증과 유사하게 해석되는 것이 동성애적 경향입니다.
후손을 만들지 못하게 되는 형질을 진화 생물학에서는 deleterious하다고 표현하는데 동성애자는 자기 성적 취향대로 행동하면 후손을 남길 수 없으므로 자신의 동성애적 성향을 후손에 전하기 어렵게 됩니다.
그런데도 불구하고 동성애적 경향은 계속 일정 비율 존재하고 있죠.
그래서 일부 진화생물학자나 인류학자는 gay gene이 있고, 이 gay gene이 인간의 진화과정에서 역시 adaptive evolution의 영향 아래 있었다는 가설을 가지고 있습니다.
다른 포유동물이나 영장류와 비교할 때 인간의 남성은 상당히 여성화되어 있습니다.
육아에 전혀 도움을 주지 않고 동종의 어린 것을 만나면 먹이로 삼는 곰 같은 동물도 있고, 아주 마초적이고 폭력적이며 꽤나 자주 이유 없이 어린 것을 죽여버리는 침팬지나 비비 원숭이도 있죠.
그에 반해 인간 남성은 여성들이 만족할만한 수준은 아니라도 부성애도 강하고 가정에 상당히 헌신적입니다.
이것이 수컷의 ‘여성화’의 결과이고, 이런 여성화가 인간이라는 종이 생존하는 데에 유익하게 작용했다는 것이죠.
그런데 이런 여성화의 부작용으로 인간의 수컷 중 일부가 지나치게 여성화하거나 이성에 대해 성적 흥미를 덜 느끼게 되면서 동성애 성향이 흔해졌다는 가설입니다.
gay gene에 대해서는 정신분열증 유전자 만큼의 연구도 되어 있지 않아서 이 가설은 뒷받침해주는 실험적 근거도 미약한 실정입니다.
어쨌든 고도의 지적 능력과 복잡한 감정을 가지게 된 대가로 인류가 많은 정신질환에 시달려야 한다는 설명을 좀더 자세히 파고 든 것이 정신분열증이나 동성애 성향에 대한 진화생물학적 가설들입니다.

좋은 글 잘 읽었습니다.

황당님,

답변 감사합니다.

말씀하신대로, (1)과 (2)가 true더라도 (3)이 반드시 true는 아닙니다.
왜냐하면, (1), (2)가 각각 참이라는 것으로부터 (3)에서 말한 지능과 정신분열증과의 causality가 성립하지 않기 때문입니다.

(4)는 (3)의 역이므로 또한 반드시 참으로 볼 수 없고요.

문제는 (3), (4)가 “must be true가 아니다”라는 것이 “must not be true라는 것은 아니다”라는 것입니다. 그 예로 어떤 조건내에서는 참이 될 수 있다는 것을 설명해 주신 것 같습니다. 여기서 조건이란 어느 /한계범위/내에서는 정신분열증 유전자의 빈도와 지적능력이 비례한다는 것으로 이해했습니다.

“가령 정신분열증에 관련이 깊은 유전자 부위에서 정신분열증 환자에서 자주 관찰되는 유전자형을 하나도 안가진 사람이 평균적인 IQ, 하나 가진 사람은 평균 +5, 다섯개 가진 사람은 수재, 일곱개 가진 사람은 영재, 열개 가진 사람은 천재, 열두개 가진 사람은 괴팍한 천재, 열다섯개 이상 가진 사람은 지적 능력은 오히려 떨어지고 정신분열증 위험군, 스무개 이상 가진 사람은 일생 중 정신분열증이 발병할 확률 90% 이상이라면 똑똑한 사람이 정신분열증에 걸릴 확률이 높은 건 전혀 아니겠죠? 즉, 이 논문에서 말하는 것은 과유불급이라는 것이죠. 머리 좋아지는 유전자형이 적당히 있으면 스마트한 사람이 되지만 과잉이 되면 오히려 병적 상태가 된다는…”

감사합니다.

아주 재미있게 잘읽었습니다.